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Tag: cromossomo Y

  • Cientistas decifram o cromossomo Y humano, o mais difícil de ser sequenciado

    Cientistas decifram o cromossomo Y humano, o mais difícil de ser sequenciado

    Uma equipe internacional de cientistas conseguiu um feito histórico: sequenciar pela primeira vez o cromossomo Y humano, o responsável por determinar o sexo masculino em nossa espécie.

    O trabalho, publicado na revista Nature, revela novos detalhes sobre a estrutura, a função e a evolução desse cromossomo, que era considerado o mais difícil e misterioso dos 24 que compõem o genoma humano.

    O cromossomo Y é único entre os cromossomos humanos, pois só existe nos homens e não tem um par correspondente nas mulheres. Por isso, ele não pode trocar material genético com outros cromossomos durante a reprodução, o que dificulta sua manutenção e sua estabilidade. Além disso, ele contém muitas regiões repetitivas e palindrômicas, ou seja, que podem ser lidas de trás para frente da mesma forma, o que torna seu sequenciamento um desafio técnico.

    Para superar essas dificuldades, os pesquisadores usaram uma nova tecnologia de sequenciamento de DNA de alta resolução e desenvolveram algoritmos de bioinformática específicos para analisar os dados. Eles conseguiram montar o cromossomo Y completo de três homens de diferentes origens étnicas: um europeu, um africano e um asiático. Eles também compararam os cromossomos Y de 1.200 homens de 26 populações diferentes ao redor do mundo.

    Os resultados mostraram que o cromossomo Y humano tem cerca de 57 milhões de pares de bases, a unidade básica do DNA, e cerca de 700 genes, dos quais 200 são exclusivos desse cromossomo. Os pesquisadores também identificaram novas variações genéticas relacionadas à fertilidade masculina e a doenças como o câncer de próstata e a disgenesia gonadal.

    O estudo também revelou aspectos surpreendentes da evolução do cromossomo Y. Por exemplo, os pesquisadores descobriram que ele se originou há cerca de 180 milhões de anos a partir de um cromossomo X ancestral, que é o responsável pelo sexo feminino em humanos. Eles também estimaram que a última troca genética entre os cromossomos X e Y ocorreu há cerca de 4 milhões de anos.

    Os autores do estudo afirmam que o sequenciamento completo do cromossomo Y humano abre novas possibilidades para o estudo da biologia, do desenvolvimento e da saúde dos homens. Eles esperam que seu trabalho possa contribuir para o diagnóstico e o tratamento de doenças masculinas, bem como para a compreensão da diversidade e da história genética dos homens.

    (mais…)

    O trabalho, publicado na revista Nature, revela novos detalhes sobre a estrutura, a função e a evolução desse cromossomo, que era considerado o mais difícil e misterioso dos 24 que compõem o genoma humano.

    O cromossomo Y é único entre os cromossomos humanos, pois só existe nos homens e não tem um par correspondente nas mulheres. Por isso, ele não pode trocar material genético com outros cromossomos durante a reprodução, o que dificulta sua manutenção e sua estabilidade. Além disso, ele contém muitas regiões repetitivas e palindrômicas, ou seja, que podem ser lidas de trás para frente da mesma forma, o que torna seu sequenciamento um desafio técnico.

    Para superar essas dificuldades, os pesquisadores usaram uma nova tecnologia de sequenciamento de DNA de alta resolução e desenvolveram algoritmos de bioinformática específicos para analisar os dados. Eles conseguiram montar o cromossomo Y completo de três homens de diferentes origens étnicas: um europeu, um africano e um asiático. Eles também compararam os cromossomos Y de 1.200 homens de 26 populações diferentes ao redor do mundo.

    Os resultados mostraram que o cromossomo Y humano tem cerca de 57 milhões de pares de bases, a unidade básica do DNA, e cerca de 700 genes, dos quais 200 são exclusivos desse cromossomo. Os pesquisadores também identificaram novas variações genéticas relacionadas à fertilidade masculina e a doenças como o câncer de próstata e a disgenesia gonadal.

    O estudo também revelou aspectos surpreendentes da evolução do cromossomo Y. Por exemplo, os pesquisadores descobriram que ele se originou há cerca de 180 milhões de anos a partir de um cromossomo X ancestral, que é o responsável pelo sexo feminino em humanos. Eles também estimaram que a última troca genética entre os cromossomos X e Y ocorreu há cerca de 4 milhões de anos.

    Os autores do estudo afirmam que o sequenciamento completo do cromossomo Y humano abre novas possibilidades para o estudo da biologia, do desenvolvimento e da saúde dos homens. Eles esperam que seu trabalho possa contribuir para o diagnóstico e o tratamento de doenças masculinas, bem como para a compreensão da diversidade e da história genética dos homens.

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  • Cromossomo Y pode aumentar risco de câncer em homens, dizem estudos

    Cromossomo Y pode aumentar risco de câncer em homens, dizem estudos

    Dois trabalhos publicados na revista Nature mostram como a perda ou a presença do cromossomo Y pode influenciar a agressividade de tumores de bexiga e de cólon.

    Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver e morrer de alguns tipos de câncer que não afetam os órgãos reprodutivos, como o câncer de bexiga e o câncer colorretal. Por muito tempo, acreditou-se que isso se devia a fatores de estilo de vida, como o tabagismo e o consumo de álcool. Mas estudos recentes sugerem que há também um componente genético envolvido.

    O cromossomo Y, que é encontrado em pessoas que se identificam como homens, pode ter um papel importante nessa diferença. O cromossomo Y pode se perder espontaneamente durante a divisão celular, e isso ocorre com mais frequência à medida que os homens envelhecem. A perda do cromossomo Y em algumas células tem sido associada a doenças como problemas cardíacos, neurodegenerativas e alguns cânceres.

    Um dos estudos publicados na Nature analisou como a perda do cromossomo Y afeta o câncer de bexiga, um tipo de tumor que é mais frequente e mais agressivo em homens do que em mulheres. Os pesquisadores estudaram células humanas de câncer de bexiga que haviam perdido seu cromossomo Y naturalmente ou por meio da edição genética com a técnica CRISPR-Cas9. Eles descobriram que essas células eram mais agressivas quando transplantadas em camundongos do que as células que ainda tinham seu cromossomo Y. Eles também descobriram que as células imunológicas ao redor dos tumores sem o cromossomo Y tendiam a ser disfuncionais.

    Em camundongos, um anticorpo terapêutico que pode restaurar a atividade dessas células imunológicas foi mais eficaz contra esses tumores sem o cromossomo Y do que contra os tumores que ainda tinham seu cromossomo Y. Isso sugere que a perda do cromossomo Y pode permitir que os tumores de bexiga escapem da detecção pelo sistema imunológico.

    O outro estudo publicado na Nature investigou como a presença do cromossomo Y afeta o câncer colorretal, outro tipo de tumor que tem um viés masculino. Os pesquisadores identificaram um gene específico no cromossomo Y de camundongos que aumenta o risco de alguns cânceres colorretais se espalharem para outras partes do corpo. Esse gene, chamado Sry, está envolvido na determinação do sexo masculino nos mamíferos e também regula a expressão de outros genes relacionados à inflamação e ao metabolismo.

    Os pesquisadores descobriram que camundongos machos com esse gene tinham mais metástases (células tumorais que se espalham pelo corpo) do que camundongos fêmeas ou camundongos machos sem esse gene. Eles também descobriram que esse gene estava ativo em algumas células humanas de câncer colorretal e estava associado a um pior prognóstico.

    Juntos, os dois estudos são um passo em direção à compreensão de por que tantos cânceres têm uma tendência maior em homens, diz Sue Haupt, uma pesquisadora de câncer do George Institute of Global Health em Sydney, Austrália, que não participou dos trabalhos. “Está ficando claro que é além do estilo de vida”, diz ela. “Há um componente genético”.

    Fonte: Link.

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    Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver e morrer de alguns tipos de câncer que não afetam os órgãos reprodutivos, como o câncer de bexiga e o câncer colorretal. Por muito tempo, acreditou-se que isso se devia a fatores de estilo de vida, como o tabagismo e o consumo de álcool. Mas estudos recentes sugerem que há também um componente genético envolvido.

    O cromossomo Y, que é encontrado em pessoas que se identificam como homens, pode ter um papel importante nessa diferença. O cromossomo Y pode se perder espontaneamente durante a divisão celular, e isso ocorre com mais frequência à medida que os homens envelhecem. A perda do cromossomo Y em algumas células tem sido associada a doenças como problemas cardíacos, neurodegenerativas e alguns cânceres.

    Um dos estudos publicados na Nature analisou como a perda do cromossomo Y afeta o câncer de bexiga, um tipo de tumor que é mais frequente e mais agressivo em homens do que em mulheres. Os pesquisadores estudaram células humanas de câncer de bexiga que haviam perdido seu cromossomo Y naturalmente ou por meio da edição genética com a técnica CRISPR-Cas9. Eles descobriram que essas células eram mais agressivas quando transplantadas em camundongos do que as células que ainda tinham seu cromossomo Y. Eles também descobriram que as células imunológicas ao redor dos tumores sem o cromossomo Y tendiam a ser disfuncionais.

    Em camundongos, um anticorpo terapêutico que pode restaurar a atividade dessas células imunológicas foi mais eficaz contra esses tumores sem o cromossomo Y do que contra os tumores que ainda tinham seu cromossomo Y. Isso sugere que a perda do cromossomo Y pode permitir que os tumores de bexiga escapem da detecção pelo sistema imunológico.

    O outro estudo publicado na Nature investigou como a presença do cromossomo Y afeta o câncer colorretal, outro tipo de tumor que tem um viés masculino. Os pesquisadores identificaram um gene específico no cromossomo Y de camundongos que aumenta o risco de alguns cânceres colorretais se espalharem para outras partes do corpo. Esse gene, chamado Sry, está envolvido na determinação do sexo masculino nos mamíferos e também regula a expressão de outros genes relacionados à inflamação e ao metabolismo.

    Os pesquisadores descobriram que camundongos machos com esse gene tinham mais metástases (células tumorais que se espalham pelo corpo) do que camundongos fêmeas ou camundongos machos sem esse gene. Eles também descobriram que esse gene estava ativo em algumas células humanas de câncer colorretal e estava associado a um pior prognóstico.

    Juntos, os dois estudos são um passo em direção à compreensão de por que tantos cânceres têm uma tendência maior em homens, diz Sue Haupt, uma pesquisadora de câncer do George Institute of Global Health em Sydney, Austrália, que não participou dos trabalhos. “Está ficando claro que é além do estilo de vida”, diz ela. “Há um componente genético”.

    Fonte: Link.

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