Uma equipe internacional de cientistas conseguiu um feito histórico: sequenciar pela primeira vez o cromossomo Y humano, o responsável por determinar o sexo masculino em nossa espécie.
O trabalho, publicado na revista Nature, revela novos detalhes sobre a estrutura, a função e a evolução desse cromossomo, que era considerado o mais difícil e misterioso dos 24 que compõem o genoma humano.
O cromossomo Y é único entre os cromossomos humanos, pois só existe nos homens e não tem um par correspondente nas mulheres. Por isso, ele não pode trocar material genético com outros cromossomos durante a reprodução, o que dificulta sua manutenção e sua estabilidade. Além disso, ele contém muitas regiões repetitivas e palindrômicas, ou seja, que podem ser lidas de trás para frente da mesma forma, o que torna seu sequenciamento um desafio técnico.
Para superar essas dificuldades, os pesquisadores usaram uma nova tecnologia de sequenciamento de DNA de alta resolução e desenvolveram algoritmos de bioinformática específicos para analisar os dados. Eles conseguiram montar o cromossomo Y completo de três homens de diferentes origens étnicas: um europeu, um africano e um asiático. Eles também compararam os cromossomos Y de 1.200 homens de 26 populações diferentes ao redor do mundo.
Os resultados mostraram que o cromossomo Y humano tem cerca de 57 milhões de pares de bases, a unidade básica do DNA, e cerca de 700 genes, dos quais 200 são exclusivos desse cromossomo. Os pesquisadores também identificaram novas variações genéticas relacionadas à fertilidade masculina e a doenças como o câncer de próstata e a disgenesia gonadal.
O estudo também revelou aspectos surpreendentes da evolução do cromossomo Y. Por exemplo, os pesquisadores descobriram que ele se originou há cerca de 180 milhões de anos a partir de um cromossomo X ancestral, que é o responsável pelo sexo feminino em humanos. Eles também estimaram que a última troca genética entre os cromossomos X e Y ocorreu há cerca de 4 milhões de anos.
Os autores do estudo afirmam que o sequenciamento completo do cromossomo Y humano abre novas possibilidades para o estudo da biologia, do desenvolvimento e da saúde dos homens. Eles esperam que seu trabalho possa contribuir para o diagnóstico e o tratamento de doenças masculinas, bem como para a compreensão da diversidade e da história genética dos homens.
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