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Tag: Genética

  • Perdendo o cheiro? Você pode estar em risco de Alzheimer, diz estudo

    Perdendo o cheiro? Você pode estar em risco de Alzheimer, diz estudo

    Você já se perguntou se o seu nariz pode ter algo a ver com o seu risco de desenvolver a doença de Alzheimer?

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    Pode parecer estranho, mas um novo estudo sugere que sim. O estudo descobriu que as pessoas que carregam uma variante genética associada ao maior risco de Alzheimer podem perder a capacidade de detectar odores mais cedo do que as pessoas que não carregam a variante, o que pode ser um sinal precoce de futuros problemas de memória e raciocínio.

    O Alzheimer é uma doença degenerativa que afeta o cérebro, causando perda progressiva de memória, confusão, demência e morte. A causa exata do Alzheimer ainda é desconhecida, mas alguns fatores genéticos e ambientais podem aumentar ou diminuir as chances de desenvolvê-lo. A variante genética associada a esse aumento do risco de Alzheimer é chamada de APOE e4. Cerca de 20% da população mundial carrega essa variante, mas nem todos os portadores desenvolvem a doença.

    O estudo envolveu uma pesquisa domiciliar que incluiu testar o sentido do olfato de mais de 865 pessoas – tanto sua capacidade de detectar um odor quanto de identificar qual odor estavam cheirando. Os testes foram dados em intervalos de cinco anos. As habilidades de pensamento e memória das pessoas também foram testadas duas vezes, com cinco anos de diferença. Amostras de DNA deram aos pesquisadores informações sobre quem carregava o gene associado a um maior risco de Alzheimer.

    Os resultados mostraram que as pessoas que carregavam a variante genética tinham 37% menos probabilidade de ter uma boa detecção de odores do que as pessoas sem o gene em um único ponto no tempo. Os portadores da variante genética começaram a experimentar uma redução na detecção do olfato aos 65 a 69 anos. Nessa idade, os portadores do gene podiam detectar uma média de cerca de 3,2 dos cheiros, em comparação com cerca de 3,9 cheiros para as pessoas que não carregavam o gene.

    Os portadores da variante genética não mostraram diferença em sua capacidade de identificar qual odor estavam cheirando até atingirem a idade de 75 a 79 anos. Uma vez que começaram a perder a capacidade de identificar odores, a capacidade dos portadores do gene diminuiu mais rapidamente do que os que não carregavam o gene.

    As habilidades de pensamento e memória foram semelhantes entre os dois grupos no início do estudo. Mas, como esperado, aqueles que carregavam a variante genética experimentaram declínios mais rápidos em suas habilidades de pensamento ao longo do tempo do que aqueles sem o gene.

    Os pesquisadores sugerem que a perda do olfato pode ser um marcador precoce da doença de Alzheimer, pois está relacionada à degeneração das células nervosas no cérebro. Eles também afirmam que testar o olfato pode ser uma forma simples e barata de identificar as pessoas em risco e monitorar sua progressão.

    No entanto, eles também alertam que o estudo tem algumas limitações, como o tamanho da amostra, a falta de dados sobre outros fatores que podem afetar o olfato e a possibilidade de viés na seleção dos participantes. Eles recomendam mais pesquisas para confirmar seus achados e explorar os mecanismos por trás da relação entre o olfato e o Alzheimer.

    Se você está preocupado com o seu risco de Alzheimer ou com a sua capacidade olfativa, consulte o seu médico para obter orientação e apoio. Lembre-se também de manter hábitos saudáveis para proteger o seu cérebro, como exercitar-se regularmente, comer bem, dormir bem, evitar fumar e beber com moderação.

    Fonte: Link.

    (mais…)

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    Pode parecer estranho, mas um novo estudo sugere que sim. O estudo descobriu que as pessoas que carregam uma variante genética associada ao maior risco de Alzheimer podem perder a capacidade de detectar odores mais cedo do que as pessoas que não carregam a variante, o que pode ser um sinal precoce de futuros problemas de memória e raciocínio.

    O Alzheimer é uma doença degenerativa que afeta o cérebro, causando perda progressiva de memória, confusão, demência e morte. A causa exata do Alzheimer ainda é desconhecida, mas alguns fatores genéticos e ambientais podem aumentar ou diminuir as chances de desenvolvê-lo. A variante genética associada a esse aumento do risco de Alzheimer é chamada de APOE e4. Cerca de 20% da população mundial carrega essa variante, mas nem todos os portadores desenvolvem a doença.

    O estudo envolveu uma pesquisa domiciliar que incluiu testar o sentido do olfato de mais de 865 pessoas – tanto sua capacidade de detectar um odor quanto de identificar qual odor estavam cheirando. Os testes foram dados em intervalos de cinco anos. As habilidades de pensamento e memória das pessoas também foram testadas duas vezes, com cinco anos de diferença. Amostras de DNA deram aos pesquisadores informações sobre quem carregava o gene associado a um maior risco de Alzheimer.

    Os resultados mostraram que as pessoas que carregavam a variante genética tinham 37% menos probabilidade de ter uma boa detecção de odores do que as pessoas sem o gene em um único ponto no tempo. Os portadores da variante genética começaram a experimentar uma redução na detecção do olfato aos 65 a 69 anos. Nessa idade, os portadores do gene podiam detectar uma média de cerca de 3,2 dos cheiros, em comparação com cerca de 3,9 cheiros para as pessoas que não carregavam o gene.

    Os portadores da variante genética não mostraram diferença em sua capacidade de identificar qual odor estavam cheirando até atingirem a idade de 75 a 79 anos. Uma vez que começaram a perder a capacidade de identificar odores, a capacidade dos portadores do gene diminuiu mais rapidamente do que os que não carregavam o gene.

    As habilidades de pensamento e memória foram semelhantes entre os dois grupos no início do estudo. Mas, como esperado, aqueles que carregavam a variante genética experimentaram declínios mais rápidos em suas habilidades de pensamento ao longo do tempo do que aqueles sem o gene.

    Os pesquisadores sugerem que a perda do olfato pode ser um marcador precoce da doença de Alzheimer, pois está relacionada à degeneração das células nervosas no cérebro. Eles também afirmam que testar o olfato pode ser uma forma simples e barata de identificar as pessoas em risco e monitorar sua progressão.

    No entanto, eles também alertam que o estudo tem algumas limitações, como o tamanho da amostra, a falta de dados sobre outros fatores que podem afetar o olfato e a possibilidade de viés na seleção dos participantes. Eles recomendam mais pesquisas para confirmar seus achados e explorar os mecanismos por trás da relação entre o olfato e o Alzheimer.

    Se você está preocupado com o seu risco de Alzheimer ou com a sua capacidade olfativa, consulte o seu médico para obter orientação e apoio. Lembre-se também de manter hábitos saudáveis para proteger o seu cérebro, como exercitar-se regularmente, comer bem, dormir bem, evitar fumar e beber com moderação.

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  • Cromossomo Y pode aumentar risco de câncer em homens, dizem estudos

    Cromossomo Y pode aumentar risco de câncer em homens, dizem estudos

    Dois trabalhos publicados na revista Nature mostram como a perda ou a presença do cromossomo Y pode influenciar a agressividade de tumores de bexiga e de cólon.

    Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver e morrer de alguns tipos de câncer que não afetam os órgãos reprodutivos, como o câncer de bexiga e o câncer colorretal. Por muito tempo, acreditou-se que isso se devia a fatores de estilo de vida, como o tabagismo e o consumo de álcool. Mas estudos recentes sugerem que há também um componente genético envolvido.

    O cromossomo Y, que é encontrado em pessoas que se identificam como homens, pode ter um papel importante nessa diferença. O cromossomo Y pode se perder espontaneamente durante a divisão celular, e isso ocorre com mais frequência à medida que os homens envelhecem. A perda do cromossomo Y em algumas células tem sido associada a doenças como problemas cardíacos, neurodegenerativas e alguns cânceres.

    Um dos estudos publicados na Nature analisou como a perda do cromossomo Y afeta o câncer de bexiga, um tipo de tumor que é mais frequente e mais agressivo em homens do que em mulheres. Os pesquisadores estudaram células humanas de câncer de bexiga que haviam perdido seu cromossomo Y naturalmente ou por meio da edição genética com a técnica CRISPR-Cas9. Eles descobriram que essas células eram mais agressivas quando transplantadas em camundongos do que as células que ainda tinham seu cromossomo Y. Eles também descobriram que as células imunológicas ao redor dos tumores sem o cromossomo Y tendiam a ser disfuncionais.

    Em camundongos, um anticorpo terapêutico que pode restaurar a atividade dessas células imunológicas foi mais eficaz contra esses tumores sem o cromossomo Y do que contra os tumores que ainda tinham seu cromossomo Y. Isso sugere que a perda do cromossomo Y pode permitir que os tumores de bexiga escapem da detecção pelo sistema imunológico.

    O outro estudo publicado na Nature investigou como a presença do cromossomo Y afeta o câncer colorretal, outro tipo de tumor que tem um viés masculino. Os pesquisadores identificaram um gene específico no cromossomo Y de camundongos que aumenta o risco de alguns cânceres colorretais se espalharem para outras partes do corpo. Esse gene, chamado Sry, está envolvido na determinação do sexo masculino nos mamíferos e também regula a expressão de outros genes relacionados à inflamação e ao metabolismo.

    Os pesquisadores descobriram que camundongos machos com esse gene tinham mais metástases (células tumorais que se espalham pelo corpo) do que camundongos fêmeas ou camundongos machos sem esse gene. Eles também descobriram que esse gene estava ativo em algumas células humanas de câncer colorretal e estava associado a um pior prognóstico.

    Juntos, os dois estudos são um passo em direção à compreensão de por que tantos cânceres têm uma tendência maior em homens, diz Sue Haupt, uma pesquisadora de câncer do George Institute of Global Health em Sydney, Austrália, que não participou dos trabalhos. “Está ficando claro que é além do estilo de vida”, diz ela. “Há um componente genético”.

    Fonte: Link.

    (mais…)

    Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver e morrer de alguns tipos de câncer que não afetam os órgãos reprodutivos, como o câncer de bexiga e o câncer colorretal. Por muito tempo, acreditou-se que isso se devia a fatores de estilo de vida, como o tabagismo e o consumo de álcool. Mas estudos recentes sugerem que há também um componente genético envolvido.

    O cromossomo Y, que é encontrado em pessoas que se identificam como homens, pode ter um papel importante nessa diferença. O cromossomo Y pode se perder espontaneamente durante a divisão celular, e isso ocorre com mais frequência à medida que os homens envelhecem. A perda do cromossomo Y em algumas células tem sido associada a doenças como problemas cardíacos, neurodegenerativas e alguns cânceres.

    Um dos estudos publicados na Nature analisou como a perda do cromossomo Y afeta o câncer de bexiga, um tipo de tumor que é mais frequente e mais agressivo em homens do que em mulheres. Os pesquisadores estudaram células humanas de câncer de bexiga que haviam perdido seu cromossomo Y naturalmente ou por meio da edição genética com a técnica CRISPR-Cas9. Eles descobriram que essas células eram mais agressivas quando transplantadas em camundongos do que as células que ainda tinham seu cromossomo Y. Eles também descobriram que as células imunológicas ao redor dos tumores sem o cromossomo Y tendiam a ser disfuncionais.

    Em camundongos, um anticorpo terapêutico que pode restaurar a atividade dessas células imunológicas foi mais eficaz contra esses tumores sem o cromossomo Y do que contra os tumores que ainda tinham seu cromossomo Y. Isso sugere que a perda do cromossomo Y pode permitir que os tumores de bexiga escapem da detecção pelo sistema imunológico.

    O outro estudo publicado na Nature investigou como a presença do cromossomo Y afeta o câncer colorretal, outro tipo de tumor que tem um viés masculino. Os pesquisadores identificaram um gene específico no cromossomo Y de camundongos que aumenta o risco de alguns cânceres colorretais se espalharem para outras partes do corpo. Esse gene, chamado Sry, está envolvido na determinação do sexo masculino nos mamíferos e também regula a expressão de outros genes relacionados à inflamação e ao metabolismo.

    Os pesquisadores descobriram que camundongos machos com esse gene tinham mais metástases (células tumorais que se espalham pelo corpo) do que camundongos fêmeas ou camundongos machos sem esse gene. Eles também descobriram que esse gene estava ativo em algumas células humanas de câncer colorretal e estava associado a um pior prognóstico.

    Juntos, os dois estudos são um passo em direção à compreensão de por que tantos cânceres têm uma tendência maior em homens, diz Sue Haupt, uma pesquisadora de câncer do George Institute of Global Health em Sydney, Austrália, que não participou dos trabalhos. “Está ficando claro que é além do estilo de vida”, diz ela. “Há um componente genético”.

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  • Como os primeiros animais da Terra evoluíram?

    Como os primeiros animais da Terra evoluíram?

    Um novo estudo revela os mecanismos genéticos que moldaram o desenvolvimento dos ancestrais de humanos, anêmonas e corais há mais de 600 milhões de anos.

    O que é o estudo?

    O estudo, publicado na revista Current Biology em 13 de junho de 2023, é fruto do trabalho do pesquisador Matt Gibson, Ph.D., do Instituto Stowers de Pesquisa Médica, nos Estados Unidos. Ele e sua equipe investigaram como o plano corporal da anêmona-do-mar-estrela (Nematostella vectensis) se forma durante o desenvolvimento embrionário e como ele se relaciona com o de outros animais.

    Por que é importante?

    A anêmona-do-mar-estrela é um animal simples, sem ossos, cérebro ou intestino completo, mas que compartilha um ancestral comum com os humanos e seus parentes vertebrados. Esse ancestral viveu nos antigos oceanos da Terra há mais de 600 milhões de anos e deu origem a uma grande diversidade de formas de vida.

    Ao estudar a genética do desenvolvimento da anêmona-do-mar-estrela, os cientistas podem entender melhor como os primeiros animais da Terra evoluíram de um ovo para um embrião e depois para um adulto. Eles também podem comparar os genes e as vias moleculares envolvidos nesse processo com os de outros animais e ver quais são conservados e quais são modificados ao longo da evolução.

    Como foi feito?

    Os pesquisadores usaram técnicas de sequenciamento de RNA de célula única para analisar a expressão gênica de mais de 20 mil células da anêmona-do-mar-estrela em diferentes estágios do desenvolvimento. Eles também usaram ferramentas de edição genética para desativar alguns genes-chave e observar seus efeitos na formação do plano corporal.

    O que foi descoberto?

    Os pesquisadores descobriram que a anêmona-do-mar-estrela desenvolve seu plano corporal por meio da formação de segmentos ao longo do seu eixo oral-aboral (da boca ao ânus). Esses segmentos assumem identidades distintas dependendo da sua posição e contêm células musculares especializadas que permitem ao animal se contrair e se mover.

    Os pesquisadores também identificaram os genes responsáveis pela polaridade dos segmentos, ou seja, pela definição das partes anterior e posterior de cada segmento. Eles mostraram que esses genes são os mesmos que regulam a polaridade dos segmentos em insetos e vertebrados, mas que são usados de maneiras diferentes na anêmona-do-mar-estrela.

    O que isso significa?

    Isso significa que os mecanismos genéticos que orientam o desenvolvimento do plano corporal são muito antigos e foram herdados do ancestral comum entre a anêmona-do-mar-estrela e os humanos. No entanto, esses mecanismos foram adaptados ao longo da evolução para produzir planos corporais muito diferentes entre os animais.

    O estudo também mostra que a anêmona-do-mar-estrela é um modelo valioso para estudar a origem e a diversificação dos animais multicelulares na Terra. Além disso, ele abre novas possibilidades para explorar as funções dos genes envolvidos no desenvolvimento do plano corporal em outros animais simples, como corais e águas-vivas.

    Fonte: Link.

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    O que é o estudo?

    O estudo, publicado na revista Current Biology em 13 de junho de 2023, é fruto do trabalho do pesquisador Matt Gibson, Ph.D., do Instituto Stowers de Pesquisa Médica, nos Estados Unidos. Ele e sua equipe investigaram como o plano corporal da anêmona-do-mar-estrela (Nematostella vectensis) se forma durante o desenvolvimento embrionário e como ele se relaciona com o de outros animais.

    Por que é importante?

    A anêmona-do-mar-estrela é um animal simples, sem ossos, cérebro ou intestino completo, mas que compartilha um ancestral comum com os humanos e seus parentes vertebrados. Esse ancestral viveu nos antigos oceanos da Terra há mais de 600 milhões de anos e deu origem a uma grande diversidade de formas de vida.

    Ao estudar a genética do desenvolvimento da anêmona-do-mar-estrela, os cientistas podem entender melhor como os primeiros animais da Terra evoluíram de um ovo para um embrião e depois para um adulto. Eles também podem comparar os genes e as vias moleculares envolvidos nesse processo com os de outros animais e ver quais são conservados e quais são modificados ao longo da evolução.

    Como foi feito?

    Os pesquisadores usaram técnicas de sequenciamento de RNA de célula única para analisar a expressão gênica de mais de 20 mil células da anêmona-do-mar-estrela em diferentes estágios do desenvolvimento. Eles também usaram ferramentas de edição genética para desativar alguns genes-chave e observar seus efeitos na formação do plano corporal.

    O que foi descoberto?

    Os pesquisadores descobriram que a anêmona-do-mar-estrela desenvolve seu plano corporal por meio da formação de segmentos ao longo do seu eixo oral-aboral (da boca ao ânus). Esses segmentos assumem identidades distintas dependendo da sua posição e contêm células musculares especializadas que permitem ao animal se contrair e se mover.

    Os pesquisadores também identificaram os genes responsáveis pela polaridade dos segmentos, ou seja, pela definição das partes anterior e posterior de cada segmento. Eles mostraram que esses genes são os mesmos que regulam a polaridade dos segmentos em insetos e vertebrados, mas que são usados de maneiras diferentes na anêmona-do-mar-estrela.

    O que isso significa?

    Isso significa que os mecanismos genéticos que orientam o desenvolvimento do plano corporal são muito antigos e foram herdados do ancestral comum entre a anêmona-do-mar-estrela e os humanos. No entanto, esses mecanismos foram adaptados ao longo da evolução para produzir planos corporais muito diferentes entre os animais.

    O estudo também mostra que a anêmona-do-mar-estrela é um modelo valioso para estudar a origem e a diversificação dos animais multicelulares na Terra. Além disso, ele abre novas possibilidades para explorar as funções dos genes envolvidos no desenvolvimento do plano corporal em outros animais simples, como corais e águas-vivas.

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  • Exercício físico pode reduzir risco de diabetes tipo 2, mesmo em pessoas com predisposição genética

    Exercício físico pode reduzir risco de diabetes tipo 2, mesmo em pessoas com predisposição genética

    Um estudo da Universidade de Sydney revelou que ser fisicamente ativo pode diminuir o risco de desenvolver diabetes tipo 2, mesmo em pessoas com alto risco genético de contrair a doença. Os pesquisadores afirmam que o estudo demonstra que o exercício físico deve ser promovido como uma estratégia importante para a prevenção do diabetes tipo…

    O estudo envolveu 59.325 adultos do UK Biobank, que usaram acelerômetros (dispositivos que medem a atividade física) no início do estudo e foram acompanhados por até sete anos para monitorar os desfechos de saúde. O UK Biobank é um banco de dados biomédico e um recurso de pesquisa que contém informações genéticas, de estilo de vida e de saúde de meio milhão de participantes do Reino Unido.

    Os pesquisadores analisaram os marcadores genéticos associados a um maior risco de desenvolver diabetes tipo 2. Pessoas com uma pontuação de risco genético alta tinham 2,4 vezes mais risco de desenvolver diabetes tipo 2 quando comparadas com aquelas com uma pontuação de risco genético baixa.

    No entanto, o estudo mostrou que níveis mais altos de atividade física total, especialmente de intensidade moderada a vigorosa, tinham uma forte associação com um menor risco de desenvolver diabetes tipo 2. Além disso, os participantes com alto risco genético, mas que estavam na categoria mais ativa fisicamente, na verdade tinham um risco menor de desenvolver diabetes tipo 2 quando comparados com aqueles com baixo risco genético, mas na categoria menos ativa.

    A autora sênior do estudo, a professora associada Melody Ding, do Centro Charles Perkins e da Faculdade de Medicina e Saúde da Universidade de Sydney, diz que embora o papel da genética e da atividade física no surgimento do diabetes tipo 2 seja bem estabelecido, até agora a maioria dos dados era baseada em relatos pessoais e havia pouca evidência se o risco genético poderia ser contrabalançado pela atividade física.

    “Nós não podemos controlar nosso risco genético e nossa história familiar, mas esse estudo traz notícias promissoras e positivas de que por meio de um estilo de vida ativo, podemos ‘combater’ grande parte do risco excessivo para o diabetes tipo 2”, diz a professora associada Ding.

    Ela explica que atividade física de intensidade moderada descreve movimentos que fazem você suar e ficar um pouco sem fôlego, como caminhar rápido e fazer jardinagem geral. Exemplos de atividade física de intensidade vigorosa incluem correr, dançar aeróbica, pedalar morro acima ou em um ritmo rápido e fazer jardinagem pesada como cavar – todas atividades que fazem você ficar sem fôlego ou respirar pesadamente.

    O diabetes é uma preocupação global de saúde pública. Em 2021, havia 537 milhões de adultos vivendo com diabetes no mundo. Quase 1,2 milhão de australianos foram registrados como vivendo com diabetes tipo 2 em 2020.

    Os resultados também têm um forte significado pessoal para a professora associada Ding, cujo pai foi recentemente diagnosticado com diabetes tipo 2 aos 60 anos.

    “O lado do meu pai da família tem um histórico de diabetes tipo 2, então o resultado do estudo é extremamente encorajador para minha família e para mim. Como uma pessoa já ativa, agora tenho uma motivação extra para manter esse estilo de vida ativo”, diz a professora associada Ding.

    “Nossa esperança é que este estudo informe as diretrizes de saúde pública e clínica, para que possa ajudar na prevenção de doenças crônicas para profissionais de saúde, organizações e o público.”

    “Estou muito feliz em compartilhar nossos resultados de pesquisa com um público amplo para que as pessoas saibam que a atividade física é benéfica para a saúde, especialmente para pessoas com alto risco genético. Se você tem um histórico familiar de diabetes tipo 2, ou mesmo que não tenha, hoje é o dia para começar a ser fisicamente ativo”, diz a candidata a doutorado Mengyun (Susan) Luo, que liderou o estudo.

    Fonte: Link.

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    O estudo envolveu 59.325 adultos do UK Biobank, que usaram acelerômetros (dispositivos que medem a atividade física) no início do estudo e foram acompanhados por até sete anos para monitorar os desfechos de saúde. O UK Biobank é um banco de dados biomédico e um recurso de pesquisa que contém informações genéticas, de estilo de vida e de saúde de meio milhão de participantes do Reino Unido.

    Os pesquisadores analisaram os marcadores genéticos associados a um maior risco de desenvolver diabetes tipo 2. Pessoas com uma pontuação de risco genético alta tinham 2,4 vezes mais risco de desenvolver diabetes tipo 2 quando comparadas com aquelas com uma pontuação de risco genético baixa.

    No entanto, o estudo mostrou que níveis mais altos de atividade física total, especialmente de intensidade moderada a vigorosa, tinham uma forte associação com um menor risco de desenvolver diabetes tipo 2. Além disso, os participantes com alto risco genético, mas que estavam na categoria mais ativa fisicamente, na verdade tinham um risco menor de desenvolver diabetes tipo 2 quando comparados com aqueles com baixo risco genético, mas na categoria menos ativa.

    A autora sênior do estudo, a professora associada Melody Ding, do Centro Charles Perkins e da Faculdade de Medicina e Saúde da Universidade de Sydney, diz que embora o papel da genética e da atividade física no surgimento do diabetes tipo 2 seja bem estabelecido, até agora a maioria dos dados era baseada em relatos pessoais e havia pouca evidência se o risco genético poderia ser contrabalançado pela atividade física.

    “Nós não podemos controlar nosso risco genético e nossa história familiar, mas esse estudo traz notícias promissoras e positivas de que por meio de um estilo de vida ativo, podemos ‘combater’ grande parte do risco excessivo para o diabetes tipo 2”, diz a professora associada Ding.

    Ela explica que atividade física de intensidade moderada descreve movimentos que fazem você suar e ficar um pouco sem fôlego, como caminhar rápido e fazer jardinagem geral. Exemplos de atividade física de intensidade vigorosa incluem correr, dançar aeróbica, pedalar morro acima ou em um ritmo rápido e fazer jardinagem pesada como cavar – todas atividades que fazem você ficar sem fôlego ou respirar pesadamente.

    O diabetes é uma preocupação global de saúde pública. Em 2021, havia 537 milhões de adultos vivendo com diabetes no mundo. Quase 1,2 milhão de australianos foram registrados como vivendo com diabetes tipo 2 em 2020.

    Os resultados também têm um forte significado pessoal para a professora associada Ding, cujo pai foi recentemente diagnosticado com diabetes tipo 2 aos 60 anos.

    “O lado do meu pai da família tem um histórico de diabetes tipo 2, então o resultado do estudo é extremamente encorajador para minha família e para mim. Como uma pessoa já ativa, agora tenho uma motivação extra para manter esse estilo de vida ativo”, diz a professora associada Ding.

    “Nossa esperança é que este estudo informe as diretrizes de saúde pública e clínica, para que possa ajudar na prevenção de doenças crônicas para profissionais de saúde, organizações e o público.”

    “Estou muito feliz em compartilhar nossos resultados de pesquisa com um público amplo para que as pessoas saibam que a atividade física é benéfica para a saúde, especialmente para pessoas com alto risco genético. Se você tem um histórico familiar de diabetes tipo 2, ou mesmo que não tenha, hoje é o dia para começar a ser fisicamente ativo”, diz a candidata a doutorado Mengyun (Susan) Luo, que liderou o estudo.

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  • Genética e COVID-19: estudo pode explicar por que a COVID é fatal para algumas pessoas

    Genética e COVID-19: estudo pode explicar por que a COVID é fatal para algumas pessoas

    Um estudo publicado na revista Nature revela novas ligações entre a genética e COVID-19 e a ativação do sistema imunológico.

    A COVID-19 é uma doença que pode causar sintomas leves ou graves, dependendo de vários fatores, incluindo a genética.

    Um estudo realizado por mais de 2 mil pesquisadores analisou o DNA de mais de 24 mil pessoas que tiveram COVID-19 e precisaram de tratamento em terapia intensiva. Eles encontraram 49 sequências de DNA que estão associadas ao risco de desenvolver uma doença extremamente grave.

    O estudo, que foi publicado em 17 de maio na Nature 1, destaca o papel do sistema imunológico em alimentar as fases posteriores da COVID-19 grave. Os resultados podem contribuir um dia para o desenvolvimento de terapias para a COVID-19 e potencialmente outras doenças que causam insuficiência respiratória aguda ou sepse.

    Os pesquisadores descobriram ligações genéticas com respostas inflamatórias e a ativação de células imunológicas – processos que podem danificar os pulmões e reduzir sua capacidade de enviar oxigênio para os tecidos do corpo.

    “Isso definitivamente expande nossa compreensão dos determinantes genéticos da COVID-19 grave”, diz Brent Richards, um geneticista humano da Universidade McGill em Montreal, Canadá.

    O estudo é um dos maiores esforços para investigar como a genética pode ter contribuído para a gravidade da doença. Os pesquisadores esperam que seus achados ajudem a melhorar as opções de tratamento para a COVID-19 e outras condições em futuras pandemias.

    Fonte: Link.

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    Um estudo publicado na revista Nature revela novas ligações entre a genética e COVID-19 e a ativação do sistema imunológico.

    Um estudo realizado por mais de 2 mil pesquisadores analisou o DNA de mais de 24 mil pessoas que tiveram COVID-19 e precisaram de tratamento em terapia intensiva. Eles encontraram 49 sequências de DNA que estão associadas ao risco de desenvolver uma doença extremamente grave.

    O estudo, que foi publicado em 17 de maio na Nature 1, destaca o papel do sistema imunológico em alimentar as fases posteriores da COVID-19 grave. Os resultados podem contribuir um dia para o desenvolvimento de terapias para a COVID-19 e potencialmente outras doenças que causam insuficiência respiratória aguda ou sepse.

    Os pesquisadores descobriram ligações genéticas com respostas inflamatórias e a ativação de células imunológicas – processos que podem danificar os pulmões e reduzir sua capacidade de enviar oxigênio para os tecidos do corpo.

    “Isso definitivamente expande nossa compreensão dos determinantes genéticos da COVID-19 grave”, diz Brent Richards, um geneticista humano da Universidade McGill em Montreal, Canadá.

    O estudo é um dos maiores esforços para investigar como a genética pode ter contribuído para a gravidade da doença. Os pesquisadores esperam que seus achados ajudem a melhorar as opções de tratamento para a COVID-19 e outras condições em futuras pandemias.

    Fonte: Link.

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  • Estrogênio: um vilão mais poderoso do que se pensava no câncer de mama

    Estrogênio: um vilão mais poderoso do que se pensava no câncer de mama

    O estrogênio é um hormônio sexual feminino que tem diversas funções no organismo, como regular o ciclo menstrual, o desenvolvimento das mamas e a fertilidade.

    No entanto, o estrogênio também pode ser um fator de risco para o câncer de mama, uma das doenças mais comuns entre as mulheres.

    Segundo um estudo publicado na revista Nature em maio de 2023, o estrogênio pode ser o responsável por desencadear casos de câncer de mama que não são explicados pelo modelo clássico de desenvolvimento da doença. Esse modelo envolve uma alteração cromossômica que ativa genes relacionados ao câncer.

    Os pesquisadores da Harvard Medical School analisaram o genoma de 780 tumores de mama e descobriram que um terço deles apresentava um padrão diferente de mutação. Em vez de uma única cópia do cromossomo alterada, eles encontraram duas cópias diferentes fundidas, próximas a regiões onde o estrogênio se liga ao DNA.

    Essa fusão cromossômica resulta em uma estrutura deformada que se rompe durante a divisão celular, deixando fragmentos que contêm genes do câncer para se multiplicar e se ativar.

    Os pesquisadores também realizaram experimentos com células de câncer de mama em laboratório e confirmaram que o estrogênio pode induzir essa rearranjo genômico que leva ao câncer.

    Isso mostra que o papel do estrogênio no câncer de mama é mais direto do que se pensava. Além de estimular a proliferação das células mamárias, ele também pode alterar diretamente o reparo do DNA.

    Essa descoberta pode ter implicações para o tratamento e a prevenção do câncer de mama. Por exemplo, drogas que suprimem o estrogênio, como o tamoxifeno, podem não só reduzir o crescimento do tumor, mas também evitar que ele se forme por meio desse mecanismo.

    Além disso, a detecção da impressão digital genômica da fusão cromossômica pode alertar os oncologistas sobre a recorrência da doença em pacientes com histórico de certos tipos de câncer de mama.

    O estudo também ressalta o valor da sequenciamento do DNA e da análise cuidadosa dos dados para aprofundar a biologia do desenvolvimento do câncer.

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    O estrogênio é um hormônio sexual feminino que tem diversas funções no organismo, como regular o ciclo menstrual, o desenvolvimento das mamas e a fertilidade.

    Segundo um estudo publicado na revista Nature em maio de 2023, o estrogênio pode ser o responsável por desencadear casos de câncer de mama que não são explicados pelo modelo clássico de desenvolvimento da doença. Esse modelo envolve uma alteração cromossômica que ativa genes relacionados ao câncer.

    Os pesquisadores da Harvard Medical School analisaram o genoma de 780 tumores de mama e descobriram que um terço deles apresentava um padrão diferente de mutação. Em vez de uma única cópia do cromossomo alterada, eles encontraram duas cópias diferentes fundidas, próximas a regiões onde o estrogênio se liga ao DNA.

    Essa fusão cromossômica resulta em uma estrutura deformada que se rompe durante a divisão celular, deixando fragmentos que contêm genes do câncer para se multiplicar e se ativar.

    Os pesquisadores também realizaram experimentos com células de câncer de mama em laboratório e confirmaram que o estrogênio pode induzir essa rearranjo genômico que leva ao câncer.

    Isso mostra que o papel do estrogênio no câncer de mama é mais direto do que se pensava. Além de estimular a proliferação das células mamárias, ele também pode alterar diretamente o reparo do DNA.

    Essa descoberta pode ter implicações para o tratamento e a prevenção do câncer de mama. Por exemplo, drogas que suprimem o estrogênio, como o tamoxifeno, podem não só reduzir o crescimento do tumor, mas também evitar que ele se forme por meio desse mecanismo.

    Além disso, a detecção da impressão digital genômica da fusão cromossômica pode alertar os oncologistas sobre a recorrência da doença em pacientes com histórico de certos tipos de câncer de mama.

    O estudo também ressalta o valor da sequenciamento do DNA e da análise cuidadosa dos dados para aprofundar a biologia do desenvolvimento do câncer.

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  • Como a genética pode ajudar a prevenir e tratar doenças hereditárias

    Como a genética pode ajudar a prevenir e tratar doenças hereditárias

    A genética é a ciência que estuda os genes e sua influência na saúde e nas características dos seres vivos.

    Os genes são as unidades básicas da hereditariedade e contêm as instruções para a formação e o funcionamento do organismo. Algumas doenças são causadas por alterações nos genes, que podem ser herdadas dos pais ou adquiridas ao longo da vida. Essas doenças são chamadas de genéticas ou hereditárias.

    – Veja também: Como o laboratório Genera pode te ajudar a prevenir doenças genéticas

    A genética pode ajudar a prevenir e tratar doenças hereditárias de várias formas, como:

    • Testes genéticos: são exames que permitem identificar a presença de alterações nos genes que podem causar ou predispor a alguma doença. Esses exames podem ser feitos antes ou depois do nascimento, para diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição genética. Os testes genéticos também podem ser usados para orientar casais que desejam ter filhos e que têm risco de transmitir alguma doença hereditária.
    • Aconselhamento genético: é um processo de informação e orientação sobre as características, os riscos e as opções de prevenção e tratamento de uma doença genética. O aconselhamento genético é feito por profissionais especializados, que avaliam o histórico familiar e os resultados dos testes genéticos, e oferecem apoio emocional e educacional aos pacientes e seus familiares.
    • Terapias gênicas: são tratamentos que visam corrigir ou prevenir doenças geneticamente determinadas, mudando ou adicionando genes no corpo. Algumas terapias gênicas incluem:
    • Terapia gênica: substituição de um gene danificado ou ausente com um gene saudável.
    • Terapia celular: transferência de células modificadas geneticamente para o organismo.
    • Edição gênica: correção ou remoção de partes específicas do DNA.

    A genética é uma área em constante evolução e que abre caminhos cada vez mais promissores para a saúde humana. Com o avanço da ciência, é possível conhecer melhor a relação entre os genes e as doenças, e desenvolver estratégias personalizadas para cada caso.

    Fontes: Link 1, Link 2, Link 3, Link 4

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    Os genes são as unidades básicas da hereditariedade e contêm as instruções para a formação e o funcionamento do organismo. Algumas doenças são causadas por alterações nos genes, que podem ser herdadas dos pais ou adquiridas ao longo da vida. Essas doenças são chamadas de genéticas ou hereditárias.

    – Veja também: Como o laboratório Genera pode te ajudar a prevenir doenças genéticas

    A genética pode ajudar a prevenir e tratar doenças hereditárias de várias formas, como:

    • Testes genéticos: são exames que permitem identificar a presença de alterações nos genes que podem causar ou predispor a alguma doença. Esses exames podem ser feitos antes ou depois do nascimento, para diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição genética. Os testes genéticos também podem ser usados para orientar casais que desejam ter filhos e que têm risco de transmitir alguma doença hereditária.
    • Aconselhamento genético: é um processo de informação e orientação sobre as características, os riscos e as opções de prevenção e tratamento de uma doença genética. O aconselhamento genético é feito por profissionais especializados, que avaliam o histórico familiar e os resultados dos testes genéticos, e oferecem apoio emocional e educacional aos pacientes e seus familiares.
    • Terapias gênicas: são tratamentos que visam corrigir ou prevenir doenças geneticamente determinadas, mudando ou adicionando genes no corpo. Algumas terapias gênicas incluem:
    • Terapia gênica: substituição de um gene danificado ou ausente com um gene saudável.
    • Terapia celular: transferência de células modificadas geneticamente para o organismo.
    • Edição gênica: correção ou remoção de partes específicas do DNA.

    A genética é uma área em constante evolução e que abre caminhos cada vez mais promissores para a saúde humana. Com o avanço da ciência, é possível conhecer melhor a relação entre os genes e as doenças, e desenvolver estratégias personalizadas para cada caso.

    Fontes: Link 1, Link 2, Link 3, Link 4

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  • 5 alimentos que o especialista em longevidade Mark Hyman come para se manter biologicamente jovem

    5 alimentos que o especialista em longevidade Mark Hyman come para se manter biologicamente jovem

    Você já se perguntou como algumas pessoas parecem não envelhecer tanto quanto outras?

    Será que elas têm algum segredo para manter a saúde e a vitalidade por mais tempo? Ou será que elas simplesmente têm sorte de ter uma boa genética?

    A verdade é que o envelhecimento não depende apenas dos nossos genes, mas também dos nossos hábitos alimentares, estilo de vida e exposição a fatores ambientais. E se você quer retardar o processo de envelhecimento e se sentir mais jovem por dentro e por fora, você precisa prestar atenção no que você come.

    Confira as dicas do Dr. Mark Hyman, um médico e especialista em longevidade que diz ter 20 anos a menos do que sua idade cronológica. Ele revelou em um artigo da Fortune Well os cinco alimentos que ele consome todos os dias para prevenir doenças crônicas e retardar o envelhecimento. São eles:

    • Vegetais crucíferos: brócolis, couve de Bruxelas, couve e repolho são ricos em fitonutrientes que combatem a inflamação e o risco de câncer.
    • Azeite de oliva extra virgem: é a base da dieta mediterrânea, que está associada a uma maior expectativa de vida e menor incidência de doenças cardíacas e demência.
    • Nozes: castanhas, amêndoas e nozes são fontes de fibras, proteínas, gorduras saudáveis e antioxidantes que ajudam a controlar o açúcar no sangue, o apetite e o colesterol.
    • Frutas vermelhas: morangos, framboesas, mirtilos e amoras são deliciosos e nutritivos. Eles contêm polifenóis que protegem as células dos danos causados pelos radicais livres e melhoram a função cerebral.
    • Chá verde: é uma bebida milenar que tem vários benefícios para a saúde. Ele estimula o metabolismo, fortalece o sistema imunológico, previne o câncer e melhora o humor.

    Esses alimentos são fáceis de encontrar e incorporar na sua alimentação diária. Experimente seguir as recomendações do Dr. Hyman e veja como você se sente mais jovem e energizado!

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    Será que elas têm algum segredo para manter a saúde e a vitalidade por mais tempo? Ou será que elas simplesmente têm sorte de ter uma boa genética?

    A verdade é que o envelhecimento não depende apenas dos nossos genes, mas também dos nossos hábitos alimentares, estilo de vida e exposição a fatores ambientais. E se você quer retardar o processo de envelhecimento e se sentir mais jovem por dentro e por fora, você precisa prestar atenção no que você come.

    Confira as dicas do Dr. Mark Hyman, um médico e especialista em longevidade que diz ter 20 anos a menos do que sua idade cronológica. Ele revelou em um artigo da Fortune Well os cinco alimentos que ele consome todos os dias para prevenir doenças crônicas e retardar o envelhecimento. São eles:

    • Vegetais crucíferos: brócolis, couve de Bruxelas, couve e repolho são ricos em fitonutrientes que combatem a inflamação e o risco de câncer.
    • Azeite de oliva extra virgem: é a base da dieta mediterrânea, que está associada a uma maior expectativa de vida e menor incidência de doenças cardíacas e demência.
    • Nozes: castanhas, amêndoas e nozes são fontes de fibras, proteínas, gorduras saudáveis e antioxidantes que ajudam a controlar o açúcar no sangue, o apetite e o colesterol.
    • Frutas vermelhas: morangos, framboesas, mirtilos e amoras são deliciosos e nutritivos. Eles contêm polifenóis que protegem as células dos danos causados pelos radicais livres e melhoram a função cerebral.
    • Chá verde: é uma bebida milenar que tem vários benefícios para a saúde. Ele estimula o metabolismo, fortalece o sistema imunológico, previne o câncer e melhora o humor.

    Esses alimentos são fáceis de encontrar e incorporar na sua alimentação diária. Experimente seguir as recomendações do Dr. Hyman e veja como você se sente mais jovem e energizado!

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  • Edição de genes pode permitir bebês com mais de dois pais, defende especialista

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  • Terapia genética que pode curar cegueira é vendida a R$ 2,7 milhões nos EUA

    Debates recentes estão ocorrendo em torno do valor que está sendo cobrado por uma terapia genética que pode corrigir a cegueira, pois age contra a degeneração hereditária da retina.

    O tratamento se chama “Luxturna” e será vendido por 850 mil dólares nos Estados Unidos, (aproximadamente 2 milhões e 750 mil reais), informam a France Presse e Efe.

    Administrado em dose única, o medicamento corrige mutação no gene RPE65 que pode resultar em cegueira. O gene fornece instruções para reações químicas essenciais para a visão normal.

    O anúncio foi feito em meio a um debate sobre o alto preço dos medicamentos nos Estados Unidos, em especial os dos tratamentos qualificados como inovadores, diz a France Presse. O Luxturna é considerado o primeiro remédio americano baseado na terapia genética.

    O valor, no entanto, não será arcado pelos pacientes que necessitem do procedimento, mas pelos hospitais e operadoras de planos de saúde, que bancarão a maior parte do pagamento, segundo informaram fontes da empresa à agência Efe.

    Nos exames clínicos realizados para comprovar a eficácia de Luxturna, nove em cada dez pacientes se viram beneficiados pelo tratamento pelo menos durante um período de dois anos e meio, informa a Efe.