O gene VHL, também conhecido como supressor de tumores VHL, desempenha um papel crucial em nosso organismo.
Sua principal função é garantir que as células cresçam e se dividam de maneira ordenada, evitando a formação de tumores cancerosos. No entanto, mutações nesse gene podem levar ao desenvolvimento de diversos tipos de tumores, especialmente no rim, retina, glândulas supra-renais e sistema nervoso central.
Pesquisadores do Instituto Francis Crick realizaram uma pesquisa revolucionária, divulgada na Nature Genetics. Através da técnica pioneira de “edição do genoma de saturação”, mapearam todas as 2.000 variantes do gene VHL, analisando seus impactos nas células humanas.
A equipe do Crick criou um sistema de pontuação para prever o risco de câncer. Essa ferramenta, chamada “pontuação de função da variante”, avalia o potencial de cada variante do gene VHL em causar danos. Ela pode ajudar os médicos a:
- Identificar pacientes com alto risco de câncer de rim: Aqueles com pontuações mais baixas no sistema podem ter um risco significativamente maior de desenvolver a doença, permitindo intervenções precoces.
- Predizer a resposta ao tratamento: O medicamento Belzutifan, usado no tratamento do câncer de rim, é eficaz apenas em pacientes com mutações específicas do VHL que afetam a quantidade da proteína HIF nas células. A pontuação de função da variante ajuda a identificar quais pacientes se beneficiariam desse tratamento.
- Trazer clareza para pacientes em dúvida: Muitos indivíduos recebem um diagnóstico de “variante de significado desconhecido” no VHL, sem saber o real impacto em seu risco de câncer. A pontuação de função da variante fornece respostas mais precisas e reduz a incerteza.
Este estudo é um passo crucial ara a medicina personalizada e epresenta um marco significativo na luta contra o câncer renal. A “pontuação de função da variante” pode:
- Possibilitar um diagnóstico mais preciso, permitindo o rastreamento e a intervenção precoce.
- Direcionar o tratamento personalizado, aumentando a eficácia e reduzindo os efeitos colaterais.
- Oferecer aos pacientes mais informações sobre seu risco individual e opções de tratamento, proporcionando maior controle sobre sua saúde.
O futuro da pesquisa está se expandindo com os pesquisadores do Crick aplicando uma metodologia inovadora a outros quinze genes associados ao câncer. Este esforço ambicioso pode revolucionar o diagnóstico e tratamento de vários tipos de câncer, prometendo um futuro mais esperançoso para os pacientes.
