Fibrose cística é uma doença genética que afeta cerca de 70 mil pessoas no mundo, sendo mais comum em pessoas de origem europeia.
A fibrose cística causa a produção de secreções muito espessas e viscosas, que podem prejudicar o funcionamento de vários órgãos, especialmente os pulmões e o trato digestivo. Neste artigo, vamos explicar o que é a fibrose cística, quais são os seus sintomas, como é feito o diagnóstico e qual é o tratamento disponível.
A fibrose cística é uma doença hereditária e autossômica, ou seja, é transmitida pelos pais para os filhos, mas não depende do sexo. Para ter a doença, é preciso herdar um gene defeituoso de cada um dos pais. Esse gene altera a proteína CFTR, que regula o fluxo de cloro, sódio e água nas células. Essa alteração faz com que as secreções do corpo fiquem mais espessas e viscosas do que o normal, dificultando a sua eliminação.
As secreções podem se acumular nos pulmões, causando tosse persistente com catarro ou sangue, falta de ar, chiado no peito, sinusite crônica e infecções respiratórias frequentes. Essas infecções podem danificar os pulmões ao longo do tempo, levando a complicações como bronquiectasia (dilatação dos brônquios), hemoptise (tosse com sangue), pneumotórax (acúmulo de ar entre as pleuras) e insuficiência respiratória.
As secreções também podem afetar o trato digestivo, impedindo a digestão e a absorção de nutrientes. Isso pode causar fezes volumosas e gordurosas, dor abdominal, gases, prisão de ventre ou diarreia. Além disso, as secreções podem bloquear os ductos pancreáticos, impedindo a liberação de enzimas digestivas. Isso pode levar à insuficiência pancreática exócrina (IPE), que causa má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K). A IPE também aumenta o risco de diabetes mellitus tipo 1.
Outros órgãos que podem ser afetados pela fibrose cística são o fígado, a vesícula biliar, as glândulas sudoríparas e os órgãos reprodutores. A fibrose cística pode causar cirrose biliar (inflamação e cicatrização do fígado), cálculos biliares (pedras na vesícula), suor mais salgado que o normal (que pode levar à desidratação e desequilíbrio eletrolítico), infertilidade masculina (devido à ausência ou obstrução dos vasos deferentes) e infertilidade feminina (devido à espessura do muco cervical).
Os sintomas da fibrose cística podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente começam na infância ou na adolescência. Algumas pessoas podem ter sintomas mais leves ou mais graves do que outras. Os sintomas também podem mudar ao longo da vida, dependendo de fatores como idade, estado nutricional, tratamento e exposição a agentes infecciosos.
O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento pelo teste do pezinho ou na idade adulta pelo teste do suor ou exames genéticos. O teste do pezinho é um exame de sangue que detecta a presença da enzima tripsina imunorreativa (IRT), que está elevada em pessoas com fibrose cística. O teste do suor é um exame que mede a quantidade de cloro e sódio no suor, que está aumentada em pessoas com fibrose cística. Os exames genéticos são exames que identificam as mutações no gene CFTR responsáveis pela fibrose cística.
A fibrose cística não tem cura, mas existe tratamento para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento envolve o uso de medicamentos, fisioterapia respiratória, nutrição adequada e exercícios físicos. Os medicamentos podem incluir antibióticos (para tratar as infecções respiratórias), mucolíticos (para fluidificar as secreções), broncodilatadores (para dilatar os brônquios), anti-inflamatórios (para reduzir a inflamação dos pulmões), enzimas pancreáticas (para auxiliar na digestão) e suplementos vitamínicos (para compensar a má absorção). A fisioterapia respiratória consiste em técnicas que ajudam a eliminar as secreções dos pulmões, como drenagem postural, percussão torácica, vibração, inalação e uso de dispositivos de oscilação positiva expiratória (OPE). A nutrição adequada visa garantir o aporte calórico e proteico necessário para o crescimento e o desenvolvimento, além de prevenir a desnutrição e a osteoporose. Os exercícios físicos ajudam a melhorar a capacidade respiratória, a circulação sanguínea, o sistema imunológico e o bem-estar psicológico.
A fibrose cística é uma doença crônica que requer cuidados contínuos e acompanhamento médico regular. As pessoas com fibrose cística devem seguir as orientações do seu médico e equipe multidisciplinar, que podem incluir pneumologista, gastroenterologista, endocrinologista, nutricionista, fisioterapeuta, psicólogo, entre outros. Além disso, as pessoas com fibrose cística devem adotar hábitos saudáveis, como não fumar, evitar o contato com pessoas doentes, lavar as mãos frequentemente, manter a vacinação em dia e participar de grupos de apoio.
A fibrose cística é uma doença que pode trazer muitos desafios e limitações, mas também pode ser fonte de superação e esperança. Com o avanço da ciência e da medicina, novas terapias e tratamentos estão sendo desenvolvidos para melhorar a expectativa e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística. Por isso, é importante que as pessoas com fibrose cística se informem sobre a doença, se cuidem e sejam protagonistas da sua própria história.
