Fibrose cística: uma doença genética que afeta os pulmões e o pâncreas

A doença afeta cerca de 70 mil pessoas no mundo, sendo mais comum em pessoas de origem europeia.

A causa da fibrose cística é uma alteração no gene CFTR, que controla o transporte de cloro, sódio e água para dentro e fora das células. Essa alteração faz com que as glândulas que produzem o muco, o suor e as enzimas digestivas funcionem de forma anormal, gerando secreções mais densas e viscosas.

Os sintomas da fibrose cística variam de acordo com a gravidade da doença e podem aparecer desde o nascimento até a idade adulta. Os principais sintomas são:

• Dificuldade para respirar;

• Tosse persistente, com catarro ou sangue;

• Chiado no peito;

• Suor muito salgado;

• Sinusite crônica;

• Infecções pulmonares frequentes;

• Pele e olhos amarelados;

• Dificuldade para ganhar peso;

• Dor nas articulações.

O diagnóstico da fibrose cística é feito pelo teste do pezinho, que mede os níveis de uma enzima chamada tripsina imunorreativa (IRT) no sangue do recém-nascido. Se os níveis de IRT estiverem elevados, é feito um exame confirmatório chamado teste de suor, que mede a quantidade de cloro no suor. Se os níveis de cloro estiverem acima do normal e o paciente apresentar sintomas compatíveis, o diagnóstico de fibrose cística é confirmado.

O tratamento da fibrose cística consiste em um acompanhamento médico regular, uma dieta balanceada, o uso de enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos e fisioterapia respiratória. O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas, prevenir as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes .

A fibrose cística não tem cura, mas o prognóstico tem melhorado nos últimos anos, graças aos avanços na medicina e na tecnologia. A expectativa de vida média dos pacientes com fibrose cística é de cerca de 40 anos.