Você já ouviu falar da amiloidose hereditária por gelsolina? É uma doença genética rara que afeta principalmente os nervos cranianos e periféricos, a córnea e a pele.
Ela se manifesta por uma paralisia facial descendente lentamente progressiva, que pode ser confundida com outras causas de paralisia facial, como a síndrome de Bell ou o AVC.
Um artigo publicado na revista The Lancet descreve o caso de um homem de 58 anos que apresentou paralisia facial bilateral e progressiva ao longo de 10 anos, além de outros sintomas como perda auditiva, distrofia corneana em forma de grade, flacidez cutânea e neuropatia sensitiva. Ele tinha histórico familiar de paralisia facial e distrofia corneana em seu pai e irmãos.
Os exames clínicos e laboratoriais descartaram outras causas de paralisia facial, como infecções, tumores, doenças autoimunes ou metabólicas. A biópsia da pele mostrou depósitos de amiloide, uma substância anormal que se acumula nos tecidos e órgãos. O teste genético revelou uma mutação no gene da gelsolina, uma proteína que modula o citoesqueleto celular.
A mutação na gelsolina causa a produção de uma forma alterada da proteína, que se degrada e se deposita como amiloide nos tecidos afetados pela doença. A amiloidose hereditária por gelsolina é uma forma autossômica dominante de amiloidose sistêmica, ou seja, basta herdar um gene defeituoso de um dos pais para desenvolver a doença.
A amiloidose hereditária por gelsolina foi originalmente descrita na Finlândia, mas já foi relatada em outros países da Europa, América do Norte e do Sul e Ásia. Ela pode ainda estar subdiagnosticada no mundo todo. Ela é a primeira e até agora única doença conhecida causada por um defeito no gene da gelsolina.
A doença não tem cura específica, mas o diagnóstico correto permite um tratamento sintomático adequado, que melhora a qualidade de vida dos pacientes. O transplante de córnea pode melhorar a visão dos pacientes com distrofia corneana grave. O transplante de nervo facial pode ser uma opção para os casos de paralisia facial irreversível.
A amiloidose hereditária por gelsolina é um exemplo de como uma alteração genética pode causar uma doença rara e complexa, que envolve vários órgãos e sistemas. As lições aprendidas com essa doença podem ser aplicáveis até mesmo no diagnóstico e tratamento de outras formas hereditárias e esporádicas de amiloidose.
Fonte: Link.
Gosta do nosso conteúdo?
Este texto foi gerado com o auxílio de ferramentas de IA. Viu algum erro? Avise!