Síndrome de Patau: causas, características, diagnóstico e tratamento da doença genética rara

Ela é causada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células, o que é chamado de trissomia do cromossomo 13.

A síndrome de Patau é uma condição muito rara, que ocorre em cerca de 1 em cada 10 mil nascimentos. Ela é mais comum em bebês de mães com mais de 35 anos, mas pode ocorrer em qualquer idade gestacional. A síndrome de Patau não tem cura e tem uma baixa expectativa de vida, sendo que a maioria dos bebês morre nos primeiros dias ou meses de vida.

Quais são as características da síndrome de Patau?

As características da síndrome de Patau variam de acordo com o grau de trissomia do cromossomo 13 e a presença de outras alterações genéticas. No entanto, algumas das características mais comuns são:

• Fenda labial e palatina (abertura no lábio e no céu da boca);
  
  
• Punhos cerrados e dedos sobrepostos nas mãos;
  
  
• Plantas dos pés arqueadas;
  
  
• Problemas nos olhos, como microftalmia (olhos pequenos), anoftalmia (ausência de olhos) ou coloboma (fenda na íris);
  
  
• Orelhas malformadas e mal posicionadas;
  
  
• Polidactilia (presença de um sexto dedo nas mãos ou nos pés);
  
  
• Defeitos cardíacos congênitos;
  
  
• Problemas renais, como rins policísticos;
  
  
• Retardo mental grave.

Essas malformações podem causar diversos problemas de saúde, como dificuldade para respirar, se alimentar, enxergar, ouvir e se desenvolver. Além disso, os bebês com síndrome de Patau podem ter infecções frequentes, convulsões, apneia do sono e hipotonia (fraqueza muscular).

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante a gravidez, por meio de exames que avaliam o desenvolvimento do feto e a presença de malformações. Alguns desses exames são:

• Ultrassonografia: é um exame que usa ondas sonoras para gerar imagens do feto. Ele pode detectar alterações no tamanho e na forma do feto, assim como defeitos cardíacos, renais e cerebrais.
  
  
• Amniocentese: é um exame que consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto. Esse líquido contém células fetais que podem ser analisadas para identificar alterações cromossômicas.
  
  
• Pesquisa de DNA fetal no sangue materno: é um exame que usa uma amostra de sangue da mãe para detectar fragmentos de DNA fetal. Esse DNA pode ser examinado para identificar alterações cromossômicas.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser confirmado por meio da avaliação clínica do bebê e de exames genéticos que detectam a trissomia do cromossomo 13. Um desses exames é a citogenética, que consiste na observação dos cromossomos ao microscópio.

Como é feito o tratamento da síndrome de Patau?

Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau, mas sim um acompanhamento médico e multidisciplinar que visa aliviar os sintomas, facilitar a alimentação e melhorar a qualidade de vida do bebê. Em alguns casos, podem ser necessárias cirurgias para corrigir defeitos cardíacos ou fendas labiais e palatinas.

A fisioterapia, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia também podem ajudar no desenvolvimento das crianças com síndrome de Patau, estimulando suas habilidades motoras, sensoriais e de comunicação. Além disso, é importante o apoio psicológico e emocional para os pais e familiares, que podem enfrentar dificuldades e angústias diante do diagnóstico e do prognóstico da síndrome.

Qual é o prognóstico da síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma condição muito grave e com baixa expectativa de vida. A maioria dos bebês com essa síndrome morre nos primeiros dias ou meses de vida, devido às complicações das malformações. Há casos raros de sobrevivência até os 10 anos de idade, mas com um alto grau de dependência e limitações.

A síndrome de Patau não é uma doença hereditária, ou seja, não é transmitida dos pais para os filhos. Ela ocorre por um erro na divisão celular durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, que resulta em um cromossomo 13 extra. Esse erro é aleatório e não tem uma causa específica, mas pode estar relacionado à idade avançada da mãe.

A síndrome de Patau é uma doença que traz muitos desafios e sofrimentos para os bebês e suas famílias. Por isso, é fundamental que haja um acompanhamento médico adequado, assim como um suporte emocional e social para os envolvidos. A informação e a conscientização também são importantes para que se possa entender melhor a síndrome e seus impactos na vida das pessoas.