Um estudo internacional liderado por pesquisadores da Harvard Medical School identificou uma nova variante genética que protege contra a doença de Alzheimer.
O estudo, publicado na revista Nature Medicine, detalha o caso de um paciente com predisposição genética para desenvolver Alzheimer precoce. Apesar do alto risco, o paciente permaneceu cognitivamente intacto até os 60 anos.
A nova variante ocorre em um gene diferente da variante genética de outro indivíduo da mesma família, cujo caso foi relatado em 2019. Mas a nova variante aponta para uma via comum da doença. As descobertas da equipe também indicam uma região do cérebro que pode ser um alvo ótimo para tratamentos futuros.
A variante genética encontrada se chama Reelin-COLBOS e aumenta a função da proteína Reelin, que regula o desenvolvimento e a função das células cerebrais. A Reelin compete com a proteína APOE, que está fortemente implicada no Alzheimer, para se ligar aos mesmos receptores celulares. Quando a Reelin se liga ao receptor, diminui a ativação da tau, uma proteína que forma emaranhados patológicos nos cérebros com Alzheimer. Quando a APOE se liga ao receptor, tem o efeito oposto.
Os pesquisadores observaram que o paciente tinha uma alta carga de placas de beta-amiloide no cérebro, mas tinha muito pouca patologia de tau em uma região chamada córtex entorrinal, que desempenha um papel crítico na memória e na aprendizagem. Estudos em camundongos também mostraram que a variante Reelin-COLBOS protegia contra a patologia de tau.
“O caso indica que a região entorrinal pode representar um alvo minúsculo que é crítico para a proteção contra a demência”, disse Yakeel Quiroz, co-autor sênior do estudo.
Os pesquisadores esperam que o estudo abra novas possibilidades de tratamento para o Alzheimer, já que os casos protegidos mostraram ter níveis extremamente altos de amiloide em seus cérebros, mas foram protegidos.
“Esses casos extraordinários nos ensinam o que é importante quando se trata de proteção e desafiam muitas das suposições do campo sobre o Alzheimer e sua progressão”, disse Joseph Arboleda-Velasquez, co-autor sênior do estudo.
Fonte: Link.
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